Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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cromosoma X

  • Detección de variantes en SLC6A8 y análisis funcional de variantes “con cambio de sentido” no clasificadas.

    02/02/2012
    La deficiencia del transportador de creatina es un trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen SLC6A8. En la actualidad se han descrito 38 mutaciones patogénicas, entre ellas 15 variantes de cambio de sentido. En este estudio se presentan 33 variantes nuevas, entre ellas seis variantes de cambio de sentido. Para clasificar todas las variantes conocidas de cambio de...

  • Síndrome de Lowe

    02/01/2012
    El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia del fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. En el caso del síndrome de Lowe, mutaciones en el gen OCRL1 dan lugar a una proteína PIP2 alterada que no funciona correctamente. En general, se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres que tienen un alelo mutado pueden...

  • Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): un error congénito del metabolismo de la isoleucina ligado al cromosoma X, que puede confundirse con una enfermedad mitocondrial.

    30/12/2011
    Se describen tres pacientes, de dos familias españolas, con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD), un error innato neurodegenerativo del metabolismo de isoleucina ligada al cromosoma X recientemente descrito. Dos de ellos son varones con acidosis láctica grave sugestiva de una encefalopatía mitocondrial y el tercero es una mujer, que fue afectada...

  • Hallazgos de la neuroimagen en la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa.

    30/12/2011
    Se describe un caso de deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril- coenzima A deshidrogenasa , un defecto ligado al cromosoma X de la degradación de isoleucina . Un varón de 10 meses de edad con regresión en el desarrollo, alteraciones visuales, trastornos del movimiento y convulsiones, sufrió un deterioro agudo con fallo multiorgánico después de una infecci...

  • Estudio de pacientes y portadores con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): dificultad en el diagnóstico.

    30/12/2011
    Objetivos : Búsqueda de marcadores bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de pacientes y portadores de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD). Diseño y métodos : Se analizaron los ácidos orgánicos en orina, la actividad MHBD en los fibroblastos , y estudios de inmunoblott y moleculares en siete pacientes. Tambi...

  • Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.

    26/09/2010
    El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...

  • Mosaicismo somático para una mutación en PDHA1 en un varón con deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDH).

    26/09/2010
    La deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa es un trastorno clínicamente heterogéneo. La mayoría de casos se deben a mutaciones en el gen PDHA1 ligado al X, que codifica la subunidad E1α del complejo multienzimático. Las mujeres con mutaciones en el gen PDHA1 pueden ser asintomáticas o tener un fenotipo leve debido a la inactivación...

  • ¿Qué es la enfermedad de Fabry?

    Es un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X , debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos, por lo que se puede considerar una enfermedad de presentación multisistémica. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...

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