Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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crisis epiléptica

  • ¿Por qué se produce la Enfermedad de Sandhoff?

    Cada una de las reacciones del metabolis­mo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determi­nada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la infor­mación correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo . Si heredamos una infor­mación errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enferme­dad metabólica hereditaria. En el caso de la Enfermedad de Sandhoff...
  • Epilepsia en los ECM

    Epilepsia en los ECM

    Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
  • Neurotransmisores

    Presencia y opciones de tratamiento de la epilepsia en los ECM

    16/10/2012
    La epilepsia es un síntoma relativamente frecuente en los Errores Congénitos del Metabolismos y puede presentarse en la etapa neonatal (cuatro primeras semanas de vida), en la edad lactante, o incluso más adelante, según el ECM . Hay ECM que presentan epilepsias muy resistentes , como la hiperglicinemia no cetósica , el déficit de sulfito oxidasa o la enfermedad de Menkes . En otros casos, las...

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7)

    15/08/2012
    Introducción . Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) se clasifican, según la edad de inicio de la sintomatología, en cuatro formas clínicas principales en la infancia: infantil, infantil tardía, juvenil y congénita (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN10). Las formas variantes infantiles tardías (CLN5, CLN6, CLN7 y CLN8) se caracterizan por una gran...
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