cribado

Cribado neonatal de la acidemia isovalérica utilizando la espectrometría de masas: datos de 1,6 millones de recién nacidos.

23/01/2012

ANTECEDENTES: La espectrometría de masas en tándem con ionización por electrospray (ESI-MS/MS) ha sido utilizada en el programa de cribado de recién nacidos (NBS) de Baviera desde 1999. El uso de la ESI-MS/MS ha permitido la inclusión de la acidemia isovalérica (IVA) en el NBS. Hemos evaluado retrospectivamente los datos de más de 1,6 millones de recién nacidos examinados durante 9,5 años.

Detección precoz neonatal

Cribado neonatal ampliado

La detección precoz neonatal o cribado neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a aquellos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas (como los Errores Congénitos del Metabolismo, endocrinas, embrionarias o infecciosas. Nos referiremos exclusivamente al cribado de los ECM.

Los hospitales Clínic y Sant Joan de Déu participan en un proyecto para la detección precoz de enfermedades metabólicas en niños marroquíes

29/04/2010

Fuente: Hospital Clínic

El cribado en los neonatos -lo que se conoce como prueba del talón-, es obligatorio en España para dos patologías: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, ambas causantes de, entre otras complicaciones, retraso mental severo. Detectarlas a tiempo, cuando aún se encuentra en sus fases asintomáticas, significa eliminar casi al 100% sus graves secuelas.

Diagnóstico bioquímico/molecular de un ECM

Diagnóstico bioquímico/genético

El diagnóstico de un ECM puede ser precoz neonatal masivo a toda la población o selectivo, basado en la sospecha clínica.

El diagnóstico precoz masivo (cribado neonatal o detección precoz neonatal) se realiza en la mayor parte de países del mundo siguiendo unos criterios establecidos (WHO, 1968; National Academy of Science, 1970).

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