Son distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación , que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano . Constituyen un grupo gen éticamente heterogéneo de enfermedades que se heredan de forma autosómica recesiva con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que afectan principalmente a la estructura del músculo, sistema nervioso central y en algunos casos a los ojos en el paciente que la sufre. ¿Qué es una distrofia muscular congénita (DMC)? Una...
