Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Creatina. Foto: Wikimedia

    Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

    14/12/2011
    Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...

  • Detección de variantes en SLC6A8 y análisis funcional de variantes “con cambio de sentido” no clasificadas.

    02/02/2012
    La deficiencia del transportador de creatina es un trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen SLC6A8. En la actualidad se han descrito 38 mutaciones patogénicas, entre ellas 15 variantes de cambio de sentido. En este estudio se presentan 33 variantes nuevas, entre ellas seis variantes de cambio de sentido. Para clasificar todas las variantes conocidas de cambio de...
  • Programa de la reunión

    Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

    14/12/2011
    El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...

  • ¿Cómo se heredan las deficiencias cerebrales de creatina?

    Las deficiencias de GAMT y AGAT se heredan de forma autosómica recesiva mientras que en el defecto del transportador la herencia está ligada al cromosoma X ...

  • Deficiencia del transportador cerebral de creatina: una enfermedad metabólica infradiagnosticada.

    12/05/2010
    Las deficiencias cerebrales de creatina son un grupo de ECM descritos recientemente, con características clínicas y bioquímicas diferentes, aunque todos ellos muestran en común una deficiencia cerebral de creatina. Se presenta un estudio retrospectivo de 4 pacientes diagnosticados en nuestro centro. Se describen la presentación clínica, las pruebas realizados para el diagnóstico ( RM cerebral con...

  • Deficiencia del transportador de creatina: prevalencia en pacientes con retraso mental y problemas implicados en la detección de metabolitos.

    12/05/2010
    El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia de la deficiencia del transportador de creatina en varones con retraso mental y evaluar si una dieta rica en proteínas podía implicar problemas diagnósticos. Se determinó la relación creatina/ creatinina en muestras de orina de 1600 pacientes varones con retraso mental y/o autismo . Se analizó la creatina en orina por HPLC-MS/MS. La...

  • Suplementación con arginina en cuatro pacientes con defecto del transportador de creatina ligado al cromosoma-X.

    12/05/2010
    El tratamiento con monohidrato de creatina no ha resultado eficaz en pacientes con deficiencia del transportador de creatina (D-CRTR). Otra opción terapéutica es la L- arginina , el sustrato de la enzima L- arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT). En este estudio evaluamos las características clínicas y la posible normalización de la creatina cerebral tras la terapia con L-arginina en 4...

  • Respuesta a análogos de creatina en fibroblastos de pacientes con deficiencia del transportador de creatina.

    12/05/2010
    La deficiencia del transportador de creatina es una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X . La falta de un tratamiento efectivo para esta enfermedad, a diferencia de los defectos de biosíntesis de creatina que responden al tratamiento con monohidrato de creatina (CM), nos ha inducido a analizar la eficacia de una molécula lipofílica derivada de la creatina, el éster...

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia cerebral de creatina?

    El diagnóstico se basa en el análisis de orina del paciente para detectar los compuestos acumulados o deficitarios ( guanidinoacetato y relación creatina / creatinina ). En los defectos de síntesis de creatina, el análisis de guanidinoacetato en plasma confirma los resultados anómalos hallados en orina. La resonancia magnética ( RM ) cerebral con espectroscopía muestra el defecto de creatina cerebral (A: Normal; B: defecto de creatina; C: corrección del defecto post-tratamiento). Los estudios enzimáticos de GAMT y AGAT, la...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia cerebral de creatina?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar y transportar los compuestos del organismo, y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé nace, comienza a metabolizar y transportar los productos sintetizados por su cuenta, pero la creatina no se sintetizar á o se transportará correctamente. La creatina de la dieta proporcionará al músculo la que requiere para su buen funcionamiento, pero la cerebral comenzará a sintetizarse o...

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