Guía metabólica

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Seguimiento a largo plazo del tratamiento con benzofibrato en pacientes con a forma miopática de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa-II.
31/01/2011
La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II) es una enfermedad de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos poco frecuente, caracterizada por mialgia, intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis . Evaluamos la eficacia del benzafibrato (BZ), un fármaco hipolipemiante, como tratamiento para esta forma de deficiencia de CPT-II. Se ha llevado a cabo un...
Correlaciones genotipo-fenotipo en una larga serie de pacientes con deficiencia de CPT-II de tipo muscular.
31/01/2011
OBJETIVOS : La forma adulta o "muscular" de la deficiencia de carnitina -palmitoil-transferasa II (CPT II), se presenta con episodios recurrentes de rabdomiolisis y mioglobinuria, generalmente provocados por el ejercicio prolongado. El objetivo de este estudio fue investigar una serie amplia de pacientes a fin de proporcionar correlaciones genotipo - fenotipo . MÉTODOS : Nuestro banco de...