Guía metabólica

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Resultado favorable en un recién nacido con deficiencia de cofactor molibdeno tipo A tratada con cPMP
09/03/2014
La deficiencia de cofactor de molibdeno (MoCoD) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, letal, con manifestaciones neurológicas devastadoras. Actualmente está disponible el tratamiento experimental con monofosfato cíclico de piranopterina (cPMP) para pacientes con el tipo MoCoD, causado por una mutación en el gen MOCS - 1 . Aqu...
Opciones terapéuticas en la deficiencia de Cofactor de Molibdeno tipo 1
14/01/2014
La deficiencia de cofactor de molibdeno es un ECM de muy baja prevalencia que ocasiona una deficiencia combinada en la actividad de varias enzimas : la sulfito oxidasa, la xantina oxidasa y la aldehído oxidasa. Como resultado de esta alteración enzimática, se produce una acumulación de sulfitos que resulta tóxica , en especial para el sistema nervioso , por lo que se produce un efecto...
Tratamiento efectivo en la deficiencia del cofactor molibdeno tipo A con cPMP.
19/09/2011
La deficiencia de cofactor de molibdeno ( MoCo ) es un trastorno metabólico poco frecuente que se caracteriza por daño neurológico grave y rápidamente progresivo causado por la pérdida funcional de sulfito oxidasa, 1 de las 4 enzimas dependientes de molibdeno. Hasta la fecha, no se dispone de terapia efectiva para MoCo, y los pacientes acostumbran a morir en la...