Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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convulsión

  • Epilepsia en los ECM

    Epilepsia en los ECM

    Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.

    29/08/2012
    La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2. Los autores describen los resultados clínicos y los correlacionan con el genotipo en 12 pacientes españoles con esta enfermedad. Se han evaluado los síntomas de regresión psicomotora, epilepsia y otros signos cl...

  • Aumento paradójico de la frecuencia de convulsiones con valproato en la hiperglicinemia no cetósica.

    14/09/2011
    La hiperglicinemia no cetósica (NKH) o encefalopatía por glicina es un trastorno autosómico recesivo causado por un defecto en el sistema enzimático de la degradación de la glicina. En la NKH de inicio neonatal los pacientes manifiestan letargia , hipotonía, apnea y crisis epilépticas resistentes al tratamiento que no son específicas de esta...
  • ¿Qué es una convulsión?

    ¿Qué es una convulsión?

    Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva.Se puede manifestar con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades en forma de sacudidas o temblores. Con rigidez de todo o parte del cuerpo. Con ausencia total de movimientos. Con pérdida de conocimiento. ¿Qué síntomas pueden aparecer? Movimientos reflejos de succión. Labios amoratados...

  • Convulsiones versus distonía en las crisis encefalopáticas del la aciduria glutárica tipo 1.

    12/05/2010
    La aciduria glutárica (AG1) se manifiesta en más de 2/3 casos en los 3 primeros años de vida con hipotonía o rigidez generalizada, depresión neurológica, irritabilidad, convulsiones y distonía . Se revisan las historias clínicas de 13 pacientes con AG1 (9 varones, edad media: 8,7 meses) con crisis encefalopáticas, visitados en el HSJD, para describir sus datos clínicos y los hallazgos...
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