Guía metabólica

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Guía clínica internacional para el manejo de la galactosemia clásica: diagnóstico, tratamiento y seguimiento
14/06/2021
La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo de la galactosa . Actualmente se carece de guías clínicas basadas en la evidencia para el tratamiento y seguimiento de la galactosemia clásica, y se ha demostrado que el tratamiento y el seguimiento varían en todo el mundo.
Complicaciones neurológicas y problemas de comportamiento en pacientes con PKU en una unidad de seguimiento.
22/09/2011
Objetivo : Investigar la relación entre las complicaciones neurológicas, hallazgos neuroradiológicos y problemas de comportamiento, la edad al diagnóstico y el control de la dieta a lo largo del seguimiento de pacientes con PKU en nuestra unidad metabólica. Diseño : Estudio retrospectivo de pacientes con PKU diagnosticados y controlados en nuestra unidad...
Complicaciones neurológicas de la Galactosemia
La Galactosemia es un error congénito del metabolismo de los carbohidratos . En la forma clásica la clínica se inicia en las primeras semanas de vida tras la ingesta de galactosa proveniente de la leche (materna o de fórmula) con una afectación multiorgánica , debido a un severo déficit en la actividad enzimática de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esto produce un acumulo de metabolitos...