¿Qué es una aciduria isovalérica?

Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

¿Qué es una leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce?

Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos neurotóxicos, los aminoácidos y cetoácidos ramificados que huelen a Jarabe de Arce (dando nombre a la enfermedad).

¿Qué es una aciduria propiónica?

Una aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica?

Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B₁₂ o cobalamina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico.

¿Qué es una aciduria metilmalónica?

Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido metilmalónico.

¿Qué son los defectos de la ß-oxidación de los ácidos grasos?

Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas.

¿Qué son los ácidos grasos?

Son cadenas carbonadas de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energía, especialmente para el corazón y el músculo esquelético.