Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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colina

  • 22/05/2015
    Las archaeas metanogénicas son conocidos como habitantes del intestino humano desde hace más de 30 años a través de la detección de metano en el aliento y el aislamiento de dos especies metanogénicas pertenecientes al orden Methanobacteriales, Methanobrevibacter smithii y Methanosphaera stadtmanae . Durante la última década, la diversidad de archaeas encontradas en el tracto gastrointestinal...
  • Pescado y marisco desaconsejado para trimetilaminuria
    Pautas de alimentación

    La trimetilaminuria (TMAU) o síndrome de olor a pescado se caracteriza por la excesiva producción y excreción en orina, sudor, saliva, aliento y secreciones vaginales de un compuesto volá

  • 28/10/2014
    La homocistinuria clásica es una rara enfermedad gen ética causada por la deficiencia de cistationina β-sintetasa, lo que da lugar a la acumulación de homocisteína. Creciente evidencia sugiere que la reducción de la masa grasa en pacientes con homocistinuria clásica puede estar asociada con alteraciones en las vías de la colina y la homociste...
  • 18/08/2014
    Las personas con el trastorno metabólico trimetilaminuria pueden esporádicamente producir mal olor a pesar de una buena higiene. El impacto psicosocial de la trimetilaminuria puede ser considerable. Sin embargo, es difícil diagnosticar la trimetilaminuria sin pruebas especializadas, en parte debido a que la producción de olor es dependiente de la dieta y el mal olor...
  • Los olores son relativamente frecuentes en los ECM . En el ECM más frecuente, la fenilcetonuria , se describe, en los pacientes que no siguen tratamiento (algo excepcional en nuestros días), un olor a moho o a lugar cerrado. Otros ECM, como la aciduria isovalérica, causan un típico olor a "pies sudados" y puede hacerlo de forma intermitente. En el caso del Jarabe de Arce ( leucinosis ), cuando los pacientes están descompensados desde un punto de vista metabólico, tienen un olor (en especial la orina) a este producto, el jarabe de arce. En general se trata de ECM con más sintomatología clínica...
  • El tratamiento de la trimetilaminuria (ya sea congénita o adquirida) se basa en: Alimentación Evitar el pescado (especialmente azul y marino) y también los cefalópodos (pulpo, calamar) y crustáceos . Dieta con bajo contenido en TMA y colina : Evitar alimentos con elevado contenido en colina (huevos, hígado, riñón y otras vísceras, productos de soja, judías, guisantes, col, brócoli, coliflor, cacahuetes y colza). No restringir demasiado la colina (en niños en crecimiento y en mujeres durante el embarazo y lactancia). En Pauta de alimentación en la trimetilaminuria puedes ampliar información...
  • El diagnóstico precoz de la trimetilaminuria es importante para poder introducir una dieta adecuada lo antes posible. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de la TMA y TMAO en orina en condiciones basales y después de la ingestión abundante de pescado (a ser posible azul) o sobrecarga de colina . Sin embargo, el análisis de dichos compuestos es dificil por su gran volatilidad, por lo que muchas veces se recurre directamente al estudio genético . El análisis genético de las mutaciones del gen FMO3 confirmará el diagnóstico.
  • Aunque el niño sufre el trastorno desde el nacimiento, no se manifiesta hasta que comienza a ingerir los productos de la dieta precursores de TMA, especialmente el pescado. El olor puede acentuarse durante la pubertad, en mujeres antes y durante la menstruación, el tratamiento con anticonceptivos y la menopausia. El olor puede también ser más fuerte después del ejercicio, cambios de temperatura y cambios emocionales y puede ocurrir de forma intermitente. Aunque la trimetilaminuria se ha considerado como una condición benigna, puede causar problemas psicosociales al niño, con la ansiedad que...
  • La trimetilaminuria (TMAU), o síndrome de olor a pescado, es un error congénito del metabolismo leve. Se caracteriza por el olor a pescado pasado que desprende el paciente debido a la excesiva excreción en orina, sudor y aliento de un compuesto volátil, la trimetilamina (TMA). Existe, además, una forma de trimetilaminuria adquirida que se puede observar cuando hay una lesión hepática, normalmente inflamatoria (tóxica, vírica...) que altera la actividad enzimática FMO3, con frecuencia de forma irreversible, dando lugar a una sintomatología similar a la de la TMAU congénita. ¿Cómo se forma la...
  • Los defectos de la neurotransmisión colinérgica están causados por mutaciones en genes que regulan el metabolismo de la acetilcolina, la liberación, el transporte y la señalización.
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