Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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colesterol

  • Comida alta en colesterol. Foto: Berto (Flickr)
    07/01/2014
    El Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un error congénito de la biosíntesis del colesterol , por lo que su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con esta sustancia, el colesterol, en forma de productos naturales (huevos, nata, vísceras, carnes) o colesterol puro con o sin suplementación con ácidos biliares . En general, y aparte de dicha suplementación específica, los pacientes...
  • Pauta de alimentación del síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
    Pautas de alimentación

    Dado que la causa del SLOS es el defecto en la síntesis de colesterol, su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con colesterol.

  • 15/09/2011
    Fundamento : La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es un síndrome con múltiples etiologías y es a menudo mortal en la LIP. Actualmente, la PAP se trata por lavado pulmonar total o con factor estimulador de colonias de granulocitos/monocitos (GM-CSF); no obstante, la efectividad del GM-CSF en el tratamiento de la PAP asociada a LIP es incierta. Nosotros hipotetizamos que el...
  • 09/12/2010
    La homeostasis de colesterol es crítica para el crecimiento y el desarrollo normales. Además de ser un componente lipídico mayoritario de la membrana celular, el colesterol tiene múltiples funciones biológicas. Entre ellas, es una molécula precursora de la síntesis de hormonas esteroides , esteroides neuroactivos, oxisteroles y ácidos...
  • 09/12/2010
    El SLOS es un síndrome malformativo causado por la deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza el último paso de la biosíntesis del colesterol . Esto da lugar a una acumulación de 7- y 8-dehidrocolesterol (7 + 8-DHC) y, en la mayoría de pacientes, a una deficiencia de colesterol. La terapia habitual consiste en suplementación de la...
  • 09/12/2010
    El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome malformativo debido a una deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza la reducción de 7-dehidrocolesterol (7DHC) a colesterol . En el SLOS, esta deficiencia da lugar a una disminución del colesterol y a un aumento de 7DHC, durante el desarrollo embrionario y después del nacimiento. Las...
  • 04/11/2010
    La enfermedad de NPC es un trastorno de depósito lisosomal que afecta el transporte intracelular de colesterol . Se han descrito varias formas clínicas, con posible inicio a todas las edades de la vida, desde el período neonatal a la edad adulta. El enfoque terapéutico era solo sintomático hasta muy recientemente, dependiendo de la discapacidad que presentaba el...
  • 04/11/2010
    El colesterol es un importante lípido de las células de mamífero. Sus propiedades físico-químicas únicas modulan la función de la membrana y actúa como precursor de hormonas esteroides , oxisteroles y vitamina D. El colesterol es transportado fuera de los endosomas tardíos/lisosomas por la acción concertada de al menos dos...
  • El tratamiento se basa en la administración oral de ácido quenodesoxicólico. El tratamiento con este ácido previene los síntomas clínicos y el deterioro neurológico. Se pueden administrar conjuntamente estatinas (en el adulto y, si precisan, en edad infantil), para inhibir al máximo la síntesis endógena de colesterol , que está disregulada. La XCT puede conllevar graves consecuencias para quien lo padece. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran mucho la calidad de vida de los pacientes...
  • Las primeras manifestaciones pueden aparecer en la infancia con cataratas de instauración rápida (por acumulación de colestanol en el cristalino), que pueden ir acompañadas de diarreas (defecto de ácidos y sales biliares). Aparecen más tarde (a veces en el adulto) los xantomas tendinosos (frecuentemente en el tendón de Aquiles, por acumulación de colestanol y colesterol ), y la disfunción neurológica progresiva ( demencia , alteraciones psiquiátricas, ataxia cerebelosa y epilepsia ). En la infancia, las cataratas...

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