Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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cofactor

  • 19/01/2014
    La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa , tradicionalmente conocida como fenilcetonuria , da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo identificado a través del cribado neonatal . La identificación y el tratamiento tempranos evitan las secuelas clínicas de la enfermedad más...
  • 15/02/2011
    El N-acetilglutamato (NAG) es el único cofactor de la enzima , esencial para la ureagénesis hepática en los mamíferos, mientras que es el primer substrato para la biosíntesis de novo de arginina en microorganismos y plantas. La enzima que produce NAG a partir del glutamato y CoA, NAG sintasa (NAGS), es inhibida alostéricamente por arginina en...
  • 12/05/2010
    El cofactor de molibdeno es esencial para la función de tres enzimas humanas: sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehido oxidasa . La deficiencia del cofactor de molibdeno es una enfermedad de herencia autosómica recesiva poco frecuente. Puede ocurrir en ella una alteración del desarrollo y lesión cerebral, como resultado de la acumulación de niveles tóxicos de sulfito. Los hallazgos por...
  • 25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre. Los resultados muestran que las...
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