Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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cobalamina

  • Tratamiento de homocistinurias hereditarias

    28/10/2014
    Las homocistinurias hereditarias tienen en común la acumulación de homocisteína, con la neurotoxicidad consiguiente; también abarcan dos entidades clínicas distintivas: la homocistinuria clásica debida a deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) y los errores congénitos poco frecuentes del metabolismo de la cobalamina y del folato . En este...

  • Metabolismo del glutatión en la deficiencia de cobalamina tipo C (CblC)

    27/05/2014
    La aciduria metilmalónica con homocistinuria , defecto CblC, es el trastorno más frecuente del metabolismo de la vitamina B12 . Los pacientes con CblC se tratan comúnmente con multiterapia para reducir la acumulación de metabolitos y aumentar los sustratos deficientes. Sin embargo, el resultado a largo plazo es a menudo insatisfactorio, especialmente en pacientes con...

  • Otras causas de aciduria metilmalónica

    Además de la deficiencia total (MUT 0 ) o parcial (MUT - ) de la enzima MCM, causada por mutaciones severas o leves del gen MUT que codifica dicha enzima, existen otras causas de aciduria metilmalónica aislada o combinada con homocistinuria . Las más importantes son los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 (cobalamina), que causan una deficiencia del cofactor de la reacción ( adenosilcobalamina ). Algunos de estos defectos del metabolismo de la vitamina B 12 causan aciduria metilmalónica aislada (CblA, CblB y CblD, variante 2) o combinada con...
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