El fenotipo clínico de los trastornos congénitos de la glicosilación es heterogéneo, sobre todo con una implicación neurológica grave y enfermedad multisistémica.

Hemos identificado a un paciente nuevo con una deficiencia leve de galactosiltransferasa con leve hepatopatía y anomalías de la coagulación, pero desarrollo psicomotor normal.

La expresión específica de tejido de la deficiencia del gen B4GALT1correlaciona con el fenotipo clínico.