Guía metabólica

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Activación del inflamasoma por cristales de cistina: implicaciones en la patogénesis de la cistinosis
25/06/2014
La acumulación de cristales de cistina intralisosomal, debido a mutaciones en el gen CTNS, es una característica distintiva de la cistinosis nefropática, pero el papel de estos cristales en la patogénesis de la enfermedad sigue siendo poco clara. Nuestra hipótesis es que, al igual que otros restos cristalinos, los cristales de cistina pueden inducir la producci...
El niño con homocistinuria en la escuela (para profesores y cuidadores)

Escuela

La homocistinuria es un
¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?
Se diagnostica en base a la presentación clínica , por análisis de aminoácidos en sangre y orina , que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína. Los ácidos orgánicos en orina no muestran una elevación de ácido metilmalónico. El estudio enzimático en fibroblastos y el análisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clásica y permiten el consejo genético...