Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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cisteamina

  • 25/06/2014
    La cistinosis nefropática es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica causada por la acumulación de cistina , que por lo general se trata con cisteamina oral. Con el fin de determinar los efectos a largo plazo de esta terapia, se reclutó a 86 pacientes adultos (edad media 26,7 años) con diagnóstico de cistinosis nefropática, 75 de...
  • 25/06/2014
    La cistinosis nefropática es una enfermedad sistémica autosómica recesiva grave caracterizada por el depósito de cistina lisosomal. La cisteamina es un componente esencial del tratamiento. Hay pruebas sólidas de que la acumulación de cistina en sí no es responsable de todas las anomalías en la cistinosis; hay también una deficiencia...
  • 25/06/2014
    Carta al editor en la que se resalta la importancia del tratamiento con cisteamina en países desarrollados, ya que este tratamiento retarda la tubulopatía y las síntomas extrarenales hasta más allá de la adolescencia. En países en desarrollo los pacientes han permanecido en general sin tratamiento, debido a la disponibilidad de cisteamina. Basá...
  • 12/01/2011
    La cistinosis es la principal causa de síndrome hereditario de Fanconi, y debe sospecharse en niños pequeños con retraso en el desarrollo y los signos de daño tubular proximal renal. El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los signos de síndrome renal de Fanconi están presentes durante los primeros meses de vida. En...
  • 12/01/2011
    La cistinosis nefropática (NC) es una enfermedad grave que se complica por el inicio temprano de insuficiencia renal crónica (IRC) y otras complicaciones relacionadas con el depósito de cistina en los tejidos. Desde la década de 1980, el pronóstico de la NC ha mejorado mucho después de la introducción del tratamiento con cisteamina . Son limitados...
  • 12/01/2011
    Introducción : La cistinosis es un trastorno autosómico recesivo que conduce a la acumulación intralisosomal de cistina en diversos tejidos. Causa el síndrome renal de Fanconi y la insuficiencia renal terminal a la edad de 10 años si no se trata con cisteamina . Los niños con cistinosis parecen tener una inteligencia normal, pero muestran con frecuencia...
  • 12/01/2011
    La enfermedad genetic cistinosis nefropática se caracteriza por la acumulación lisosomaldel aminoácido cistina . La cristalización de la cistina en los órganos afectados, si no se trata, ocasiona la muerte de los individuos afectados en la segunda década de la vida. El único tratamiento aprobado para la cistinosis es la cisteamina . No obstante, la...
  • La cistinosis es un error congénito del metabolismo de la cistina , debido a un defecto de transporte de este aminoácido que causa su acumulación en forma de cristales dentro del lisosoma celular. ¿Qué es el lisosoma celular? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas, como las proteínas, liberándose los aminoácidos, entre ellos la cisteína. La cistina es un compuesto azufrado, que resulta de la unión de dos cisteínas. ¿Qué es...
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