La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones , que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países europeos con la excepción de la Península Ibérica y se sabe que loa pacientes...