ciclo de la urea

¿Fenil…qué?

¿Fenil…qué?

El mundo de los trastornos metabólicos está lleno de palabras complicadas, como fenilalanina, tirosinemia, selenio o gastroenterólogo, y también de palabras sencillas, como proteínas, leche o nutrientes.

Inventigación. Foto: Universitat Pompeu Fabra

Nueva información en cuatro grupos de ECM en Guía metabólica

26/11/2014

Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo.

Trasplante hepático pediátrico para trastornos del ciclo de la urea y acidemias orgánicas

25/11/2014

La toma de decisiones en relación con el trasplante de hígado es singular para los niños con trastornos del ciclo de la urea (UCDs) y acidemias orgánicos (OAs), debido a su alta prioridad inmediata en la lista de espera, que no está relacionado con la gravedad de su enfermedad.

Control del amonio en niños de 2 meses a 5 años con trastornos del ciclo de la urea: Comparación de fenilbutirato de sodio y glicerol fenilbutirato

25/11/2014

El objetivo de estes estudio es examinar los niveles de amonío, la farmacocinética y la seguridad del fenilbutirato de glicerol (GPB; también conocido como HPN-100) y fenilbutirato de sodio (NaPBA) en los niños pequeños con trastornos del ciclo de la urea (UCD).

Los resultados clínicos de los trastornos del ciclo de la urea neonatales proximal frente a los distales no difieren

25/11/2014

El objetivo de este estudio es comparar la evolución clínica y el resultado de los pacientes diagnosticados de uno de los 4 trastornos del ciclo de la urea de aparición neonatal (UCD): Deficiencias de carbamil fosfato sintasa 1 (CPSD), ornitina transcarbamilasa (OTCD), argininosuccinato sintetasa (ASD) o liasa argininosuccinato (ALD).

Afectación hepática significativa en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa

25/11/2014

EL objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de daño hepático significativo y fallo hepático agudo (FHA) en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD), el defecto del ciclo de la urea más común.

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa de inicio tardío: tratamiento y evolución de las crisis de hiperamonemia

25/11/2014

Las crisis de hiperamonemia en la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) pueden estar asociadas con un edema cerebral devastador que da lugar a un grave deterioro neurológico a largo plazo e incluso puede ser fatal.

Incidencia de los trastornos del ciclo de la urea

25/11/2014

Una pregunta clave para los trastornos del ciclo de la urea es su incidencia. En los Estados Unidos, dos UCDs, deficiencias de argininosuccínico sintetasa y liasa, son actualmente detectadas por cribado neonatal.

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