ciclo de la urea

¿Fenil…qué?

¿Fenil…qué?

El mundo de los trastornos metabólicos está lleno de palabras complicadas, como fenilalanina, tirosinemia, selenio o gastroenterólogo, y también de palabras sencillas, como proteínas, leche o nutrientes.

Conferencia de Familias y Profesionales implicados en CDG. Foto: M. de Andrés

El Ciclo de la Urea y la CDG centran los congresos satélites del ICIEM 2013

09/10/2013

A principios del pasado septiembre Barcelona acogió el ICIEM 2013, el mayor congreso mundial dedicado a los Errores Congénitos del Metabolismo, donde los defectos del ciclo de la urea y los defectos congénitos de la glicosilación tuvieron un papel destacado al centrar los dos congresos satélites celebrados.

El 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea

El 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea

09/10/2013

Este simposio internacional ha sido organizado por el Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (UCDC), el Registro Europeo, la Red para el estudio de las Enfermedades metabólicas de tipo intoxicación (E-IMD) y La Fundación Nacional de Trastornos del Ciclo de la Urea (NUCDF).

El 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea

El 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea

01/09/2013

Los días 1 y 2 de septiembre se celebra el 4º Simposio Internacional de Defectos del Ciclo de la Urea en Barcelona, en el marco del Congreso Internacional de Errores Congénitos del Metabolismo y como evento satélite de éste.

Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)

El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH), nuevo ECM en Guía metabólica

09/01/2013

El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina-ornitina a través de la membrana mitocondrial, lo que da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea.

Caracterización clínica y funcional de una mutación (T32R) en ORNT1 en el hombre en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH).

05/12/2012

Se estudiaron dos familias relacionadas (HHH013 y HHH015) con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH), un trastorno del ciclo de la urea y la vía de degradación de la ornitina, que tienen el mismo genotipo nuevo (T32R) en el transportador de ornitina (ORNT1) pero un fenotipo variable. Ambos pacientes HHH015 mostraban buen rendimiento escolar y estaban clínicamente estables.

Identificación de nuevas mutaciones en el gen SLC25A15 en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): estudio clínico, molecular y funcional.

05/12/2012

El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva. Con la excepción del efecto fundador franco-canadiense, no se ha detectado en otras poblaciones una mutación común. En este estudio se recogieron 16 casos adicionales de HHH y se amplió el espectro de mutaciones de SLC25A15/ORC1. Se identificaron once mutaciones nuevas, entre ellos seis nuevos cambios de sentido y un microrearrangement (microreordenamientos?).

¿Cómo se diagnostica un síndrome de HHH?

Diagnóstico de un síndrome de HHH.

En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio (hiperamonemia), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15, lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.

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