Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

CI

Función neurocognitiva en la hiperfenilalaninemia leve.
13/09/2011
Objetivo : Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la función cognitiva en individuos con hiperfenilalaninemia leve (mHPA), la forma más benigna clínica y bioquímicamente de PKU. Método : Se ha realizado una revisión de la literatura sobre mHPA. Se han considerado los individuos con mHPA cuyas concentraciones...
Perfil neuropsicológico de galactosemia
14/11/2010
El seguimiento a largo plazo de pacientes con galactosemia ha indicado que a pesar de una dieta estrictamente exenta en galactosa , la función cognitiva está a menudo por debajo de la media. Se ha diseñado este estudio para examinar el perfil neuropsicológico de pacientes con galactosemia en relación con el cociente intelectual (CI), memoria, función...
Funciones cognitivas en pacientes con PKU en tratamiento a largo plazo con BH4
25/04/2010
Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y...