Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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cetogénesis

  • Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)
    16/11/2017
    El número de errores congénitos del metabolismo del web incoropora una nueva enfermedad: la deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT). La deficiencia de beta-cetotiolasa está causada por mutaciones en el gen ACAT1 . Los defectos de la cetolisis dan lugar a un exceso de cuerpos cetónicos , debido a su deficiente utilización. Los síntomas aparecen cuando el paciente tiene entre un mes y los dos años de...
  • La deficiencia de succinil-CoA transferasa (SCOT) está causada por mutaciones en el gen OXCT1, que codifica a esta enzima implicada en la cetolisis. SCOT activa el acetoacetato para convertirlo en acetoacetil-CoA, que es escindido por la BKT produciendo acetil-CoA , que entra en el ciclo de Krebs , para producir energía. Los pacientes desarrollan cetoacidosis durante un estrés cetogénico (fiebre, ejercicio físico extremo) que se presenta antes de la hipoglicemia. Los cuerpos cetónicos generados no pueden ser utilizados para producir energía debido al bloqueo en la via de la utilización de los...
  • La mayoría de pacientes presentan síntomas entre un mes y los dos años. El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de cetoacidosis intermitente , con descompensaciones asociadas a estrés catabólico (ayuno, fiebre, estrés físico, infecciones), y puede estar asociado a vómitos, hipotonía y una alteración del estado de conciencia. Los episodios de descompensación grave en pacientes no diagnosticados pueden dar lugar a secuelas neurológicas, como el retraso psicomotor o lesiones de los ganglios de la base . Los pacientes acostumbran a estar asintomáticos entre las crisis. Se han descrito...
  • 12/11/2017
    La deficiencia de succinil-CoA: 3-cetoácido CoA transferasa (SCOT) y la deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (beta-cetotiolasa o T2) se clasifican como trastornos autosómicos recesivos de la utilización de cuerpos cetónicos caracterizados por cetoacidosis intermitente . Pacientes con mutaciones sin actividad residual en el análisis de la expresión del cDNA mutante se designan como...
  • 12/11/2017
    El programa piloto de cribado ampliado de recién nacidos para detectar por cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem (LC-MS / MS) comenzó en la región de Campania, en el sur de Italia, en 2007. En octubre del 2009, más de 8.800 muestras de sangre seca en papel de filtro de 11 hospitales habían sido incluidas en este programa de cribado, y hemos identificado un caso de...
  • 12/11/2017
    La deficiencia de acetoacetil- coenzima A tiolasa (T2), o β-cetotiolasa mitocondrial, incluida en todos los programas estatales de detección de recién nacidos (NBS) en los Estados Unidos, es un raro trastorno autosómico recesivo que causa cetoacidosis e hipoglucemia / hiperglucemia. Los resultados varían desde un desarrollo normal a grave deterioro cognitivo o incluso la muerte después de un...
  • 12/11/2017
    La deficiencia de beta-cetotiolasa (T2) es una enfermedad hereditaria del metabolismo de la isoleucina y los cuerpos cetónicos causada por mutaciones en el gen ACAT1. Entre 2005 y 2016, fueron identificados un total de 41 pacientes con deficiencia de T2 en un centro en el norte de Vietnam, con una incidencia estimada de uno en 190.000 recién nacidos La mayoría de los pacientes manifestaron...
  • En las descompensaciones agudas se debe tratar la hipoglucemia y evitar la formación de cuerpos cetónicos . Se debe aportar bicarbonato para evitar la acidosis que desarrollan fácilmente en las descompensaciones. Se debe evitar también la deshidratación , mediante fluidoterapia. Para prevenir los episodios de descompensación, se debe evitar el ayuno , que desencadenaría la formación de cuerpos cetónicos que no van a poder utilizarse eficazmente. Puede beneficiar al paciente una dieta moderadamente hipoproteica, para evitar la formación excesiva de aminoácidos cetogénicos ( isoleucina ,...
  • La enfermedad se caracteriza por la aparición de cetoacidosis intermitente en los episodios de descompensación. Por ello el hallazgo de una elevada concentración de cuerpos cetónicos en ausencia de la hipoglicemia que debiera desencadenarla, así como unos ácidos grasos libres normales, sugiere un defecto de la cetolisis, que requiere su comprobación. No obstante, no siempre se observa normoglicemia, pudiendo prentarse hipoglicemia, e incluso hiperglicemia, que puede malorientar hacia una cetoacidosis diabética. El hallazgo de una cetosis elevada a pesar de un buen estado clínico y nutricional...
  • La deficiencia de beta-cetotiolasa está causada por mutaciones en el gen ACAT1 que codifica a esta enzima mitocondrial implicada en la cetolisis (utilización de cuerpos cetónicos ). Los defectos de la cetolisis dan lugar a un exceso de cuerpos cetónicos, debido a su deficiente utilización. Los pacientes desarrollen cetoacidosis intermitentes , que pueden acompañarse de alteración del estado de conciencia. ¿Qué son los cuerpos cetónicos? Los cuerpos cetónicos, el 3-hidroxibutirato (HB) y el acetoacetato (AA) se producen en la β-oxidación de los ácidos grasos y tienen una importante función en...

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