La mayoría de pacientes presentan síntomas entre un mes y los dos años. El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de cetoacidosis intermitente , con descompensaciones asociadas a estrés catabólico (ayuno, fiebre, estrés físico, infecciones), y puede estar asociado a vómitos, hipotonía y una alteración del estado de conciencia. Los episodios de descompensación grave en pacientes no diagnosticados pueden dar lugar a secuelas neurológicas, como el retraso psicomotor o lesiones de los ganglios de la base . Los pacientes acostumbran a estar asintomáticos entre las crisis. Se han descrito...