Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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ceguera

  • Cada una de las reacciones del metabolis­mo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determi­nada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la infor­mación correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo . Si heredamos una infor­mación errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enferme­dad metabólica hereditaria. En el caso de la Enfermedad de Sandhoff...
  • 29/08/2012
    La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2. Los autores describen los resultados clínicos y los correlacionan con el genotipo en 12 pacientes españoles con esta enfermedad. Se han evaluado los síntomas de regresión psicomotora, epilepsia y otros signos cl...
  • 15/08/2012
    Introducción . Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) se clasifican, según la edad de inicio de la sintomatología, en cuatro formas clínicas principales en la infancia: infantil, infantil tardía, juvenil y congénita (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN10). Las formas variantes infantiles tardías (CLN5, CLN6, CLN7 y CLN8) se caracterizan por una gran...
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