Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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CDG

  • Implicación pública y del paciente en la evaluación de las necesidades e innovación social: un enfoque centrado en las personas para la atención y la investigación de los trastornos congénitos de la glicosilación

    31/01/2018
    Llamado también Think Factory (fábrica de ideas), la metodología del Think Tank es una reunión de un grupo de expertos con el objetivo de analizar y discutir problemas complejos y sugerir posibles soluciones. ¿Cuál es la metodología del Think Tank ? Los principales objetivos de este estudio fueron: Evaluar las necesidades de la comunidad de CDG. Crear soluciones a las necesidades identificadas no...

  • El papel del hígado en los trastornos congénitos de la glucosilación (CDG): una revisión sistemática de la literatura

    31/01/2018
    El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades de nuestro cuerpo. Al mismo tiempo, el hígado también trabaja para eliminar la parte de los...

  • Aspectos inmunológicos de los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG): una revisión

    31/01/2018
    El sistema inmune es un conjunto de células, tejidos y órganos que trabajan juntos para proteger el cuerpo. La función del sistema inmune es defender nuestro cuerpo contra microorganismos y células no saludables. También distingue nuestras propias células de las células extrañas. Por lo general, hace un gran trabajo para mantener a las personas sanas y prevenirles de infecciones, pero a veces...
  • Investigadora en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

    Defectos congénitos de la glicosilación: la importancia de los azúcares

    31/01/2018
    Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son una familia de enfermedades metabólicas hereditarias raras con 133 formas diferentes descritas hasta ahora . Generalmente son trastornos complejos y multisistémicos , lo que significa que los pacientes con frecuencia tienen más de un órgano afectado. Esto es así por qué las proteínas y grasas modificadas con azúcares están presentes y son...
  • Jaak jaeken

    Profesor Jaak Jaeken: Lecciones del pasado, deseos para el futuro y vida personal

    23/03/2017
    El profesor Jaak Jaeken , conocido por sus avances en la investigación de la enfermedad de los Defectos Congénitos de la Glicosilación , responde las preguntas de Rita Francisco , gestora social de la comunidad CDG. Esta entrevista pertenece a la serie de Entrevistas One-to-One que lidera la Asociación Portuguesa de CDG (APCDG) .
  • Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)

    La reunión anual del SSIEM se centra en terapias más que nunca

    16/09/2015
    A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...
  • Segunda conferencia mundial sobre Defectos congénitos de la glicosilación. Imagen: APCDG

    Las alteraciones y mecanismos de las enfermedades centran la segunda conferencia mundial sobre Defectos congénitos de la glicosilación

    08/09/2015
    Un total de 55 familias con niños y jóvenes afectos por algún Defecto congénito de la glicosilación (CDG) y 85 profesionales de todo el mundo han asistido a la "Segunda conferencia mundial sobre Trastornos congénitos de glicosilación para familias y profesionales: la difícil historia de los árboles de azúcar", en Lyon del 28 al 30 agosto de 2015. Bloque médico Desde el punto de vista médico, dado...
  • Portuguese Association CDG
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    Portuguese Association CDG

    La Portuguese Association CDG tiene por objetivo principal aumentar el conocimiento sobre las enfermedades raras desde múltiples perspectivas, desde los médicos, los investigadores involucrados en los estudios básicos y clínicos, las organizaciones farmacéuticas, la asociación de pacientes y...
  • Simposio anual SSIEM 2015. Imagen: SSIEM

    Simposio anual SSIEM 2015

    01/09/2015
    Lyon acoge del 1 al 4 de Septiembre el Simposio anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones plenarias: Nuevos...
  • Logotipo CDG

    La 2ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales

    28/08/2015
    Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 2ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar de 28 al 30 de agosto en Lyon (Francia). La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de mejorar el entendimiento de estas enfermedades raras por parte de las...

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