CBS

Terapia con chaperonas para la homocistinuria: rescate de mutaciones en CBS por hemo-arginato
23/10/2014
La homocistinuria clásica está causada por mutaciones en el gen CBS que codifica a cistationina β-sintasa. Experimentos previos en células bacterianas y de levadura mostraron que muchas enzimas CBS mutantes se pliegan incorrectamente y que las chaperonas químicas permiten un plegamiento adecuado de una serie de mutaciones. En el presente estudio, hemos probado el...
Espectro de mutaciones en CBS en 16 pacientes homocistinúricos de la Península Ibérica: alta prevalencia de T191M y ausencia de I278T o G307S.
21/06/2011
La homocistinuria debida a deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) ha sido ampliamente estudiada, pero hasta la fecha, no se ha descrito un espectro de mutaciones CBS de pacientes españoles homocistinúricos. Aquí presentamos un análisis mutacional de trece pacientes homocistinúricos españoles y tres portugueses no relacionados. Se han encontrado...
La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.
21/06/2011
La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones , que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países europeos con la excepción de la Península Ibérica y se sabe que loa pacientes...
Revisión de la historia natural de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa.
21/06/2011
Se revisa la evidencia de que en Dinamarca y probablemente algunos otros países europeos el número de personas identificadas con homocistinuria debido a homocigosis para la mutación común c.833T> C (p.I278T) en el gen que codifica la cistationina beta-sintasa (CBS) está muy por debajo del número de individuos esperados en base a la frecuencia de...
Consecuencias funcionales de la homocisteinilación de las proteínas de la fibra elástica de fibrilina-1 y tropoelastina.
21/06/2011
La deficiencia de cistationina beta-sintasa representa una forma grave de homocistinuria , que generalmente se traduce en diversos grados hiperhomocisteinemia. El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en fibrilina-1, que es uno de los principales componentes de las microfibrillas del tejido conjuntivo . A pesar de los orígenes fundamentalmente diferentes, ambas enfermedades...
Cribado neonatal para la homocistinuria clásica mediante la determinación de homocisteina total en papel de Guthrie.
21/06/2011
OBJETIVO : Detección temprana de cistationina beta-sintasa por cribado neonatal . Diseño del estudio : La homocisteína total se determinó en muestras de sangre seca con un método de cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem nuevo, sólido y de alto rendimiento. La cuantificación de homocisteína...
Corrección de mutantes de cistationina beta-sintasa (CBS) con chaperonas químicas: purificación y caracterización de ocho enzimas mutante para CBS.
21/06/2011
Las mutaciones con pérdida de sentido (missense) representan la causa más común de muchas enfermedades gen éticas incluyendo la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Muchas de estas mutaciones dan lugar a proteínas mal plegadas, que carecen de función biológica. La presencia de chaperonas químicas a veces puede aliviar o incluso...
¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?
Se diagnostica en base a la presentación clínica , por análisis de aminoácidos en sangre y orina , que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína. Los ácidos orgánicos en orina no muestran una elevación de ácido metilmalónico. El estudio enzimático en fibroblastos y el análisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clásica y permiten el consejo genético...
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una homocistinuria clásica?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, entre ellos la metionina , precursora de la homocisteína. La homocisteína no se degrada bien, debido al defecto enzimático de CBS y comienza a acumularse, transformándose en parte en metionina. La homocisteína es...
¿Por qué se produce una homocistinuria clásica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La homocistinuria clásica se produce debido a la deficiencia de actividad CBS causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CBS que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Terapia con chaperonas para la homocistinuria: rescate de mutaciones en CBS por hemo-arginato

Espectro de mutaciones en CBS en 16 pacientes homocistinúricos de la Península Ibérica: alta prevalencia de T191M y ausencia de I278T o G307S.

La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.

Revisión de la historia natural de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa.

Consecuencias funcionales de la homocisteinilación de las proteínas de la fibra elástica de fibrilina-1 y tropoelastina.

Cribado neonatal para la homocistinuria clásica mediante la determinación de homocisteina total en papel de Guthrie.

Corrección de mutantes de cistationina beta-sintasa (CBS) con chaperonas químicas: purificación y caracterización de ocho enzimas mutante para CBS.

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