Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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CblB

  • 09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
  • 21/12/2010
    ATP :cob(I)alamina adenosiltransferase (ATR, E.C.2.5.1.17) convierte la cob(I)alamina reducida al cofactor adenosilcobalamina . Mutaciones en el gen MMAB que codifican ATR causan el tipo CblB de aciduria metilmalónica (MMA). Describimos el análisis funcional de cinco mutaciones CblB, para determinar la base molecular de la disfunción. Estos resultados podrían servir de...
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