Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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carnitina

  • 27/09/2010
    El reconocimiento de una serie de disfunciones metabólico/enzimáticas en las miopatías metabólicas ha permitido avances terapéuticos nuevos. Los más recientes son las terapias de sustitución enzimática (ERT) en la glucogenosis tipo II en las formas infantil, juvenil y adulta, manipulación dirigida de la dieta que se ha ensayado en la...
  • El diagnóstico lo sugiere muchas veces una hipoglucemia hipocetósica , con moderada hiperamonemia , elevada creatín quinasa ( CK ), alteración del perfil de acilcarnitinas (no en CPT-II). La carnitina total y libre es muy deficiente en el defecto del transportador , CACT y CPT-II, pero puede ser normal o incluso elevada en CPT-I. El defecto se confirma en cultivo de fibroblastos y mediante el estudio gen ético, que permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere...
  • Puede producirse un defecto del metabolismo de la carnitina cuando alguno de los procesos enzimáticos o de transporte implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente. Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA , que causa un fallo en la producción de energía a través del ciclo de Krebs y la fosforilación oxidativa ( OXPHOS ), un...
  • La carnitina entra en la célula a través de la membrana plasmática mediante un transportador de carnitina (CT) . La enzima carnitina palmitoil transferasa I (CPT-I) transforma los ácidos grasos de cadena larga activados (LC-AcilCoA) en acilcarnitinas (LC-Acilcarnitina). Éstas son transportadas a través de la membrana mitocondrial interna mediante la carnitina acilcarnitina traslocasa (CACT) . La carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II) situada en la membrana mitocondrial interna, transforma las acilcarnitinas en acil-CoA y libera la carnitina, que...
  • Todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y realizar cualquier otra actividad. También necesitamos energía para que funcionen todas las reacciones metabólicas que permiten la vida. La energía se produce por la oxidación principalmente de los azúcares ( glucosa ) y los ácidos grasos transportados por la carnitina al interior de las mitocondrias . ¿Cuándo se oxidan los ácidos grasos? Durante el ayuno y el ejercicio prolongados o en procesos febriles en los que hay grandes necesidades energ...
  • Son un conjunto de enfermedades gen éticas, de herencia autosómica recesiva, que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos , causando una alteración en el proceso de la β-oxidación de los mismos. ¿Qué es la carnitina? La carnitina es un compuesto, que se sintetiza en el hígado y en el riñón y también se aporta con la dieta, y que es indispensable para el transporte de los ácidos grasos de cadena larga desde el citosol a la mitocondria . ¿Qué son los ácidos grasos? Son...
  • Descompensación en la aciduria glutárica
    Descompensaciones

    El tratamiento de una aciduria glutárica, además de intentar mantener unas concentraciones bajas de ácido glutárico y sus derivados que eviten el daño cerebral, debe proporcionar suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.

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