carnitina

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una MCG?

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una MCG?

El tratamiento se basa en evitar la acumulación de productos potencialmente tóxicos. Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo moderadamente las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor, la leucina.

¿Qué es una aciduria isovalérica?

El niño con aciduria isovalérica en la escuela (para profesores y cuidadores)

¿Qué es una aciduria isovalérica?

Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria isovalérica?

Tratamiento de la aciduria isovalérica

Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar el tratamiento. Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, y prevenir su futura acumulación. Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor, la leucina.

¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina. En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina.

El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa.

Tratamiento de la deficiencia de carnitina

25/02/2011

La deficiencia de carnitina es una complicación secundaria de muchos errores innatos del metabolismo. El tratamiento farmacológico con carnitina no sólo corrige la deficiencia, si no que facilita la eliminación de la acumulación de compuestos tóxicos acilo- intermedios y la generación de coenzima A mitocondrial libre (CoA).

Descompensación en un defecto de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina

Descompensación en un defecto de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina

El tratamiento de los defectos de la β-oxidación y metabolismo de la carnitina se basa en evitar el ayuno prolongado. Por ello son especialmente peligrosos los procesos intercurrentes (fiebre, vómitos, rechazo de la alimentación, infecciones, intervenciones, etc…), ya que en ellos el fallo de la β-oxidación puede precipitar una descompensación, que se manifiesta con una hipoglucemia hipocetósica.

Seguimiento a largo plazo del tratamiento con benzofibrato en pacientes con a forma miopática de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa-II.

01/02/2011

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II) es una enfermedad de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos poco frecuente, caracterizada por mialgia, intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis. Evaluamos la eficacia del benzafibrato (BZ), un fármaco hipolipemiante, como tratamiento para esta forma de deficiencia de CPT-II.

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