Guía metabólica

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Avances y retos en el tratamiento de los defectos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada.
22/01/2012
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada abarcan diversas entidades, incluyendo la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), las "clásicas" acidurias orgánicas : acidemias isovalérica (IVA), propiónica (PA), metilmalónica (MMA), y, entre otras, los trastornos poco frecuentes tales como las deficiencias de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (MBDD) o...
Pancreatitis crónica en acidurias orgánicas de cadena ramificada (metilmalónica, propiónica)- un caso de aciduria metilmalónica y revisión de la literatura.
21/12/2010
Una complicación grave en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada (AO) es la pancreatitis, con un número limitado de pacientes publicados hasta ahora. Describimos un paciente con aciduria metilmalónica (MMA) que desarrolló pancreatitis crónica tras episodios graves de pancreatitis aguda. Se revisan casos previamente publicados con AO que...