Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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biotinidasa

  • 28/09/2011
    La deficiencia de biotinidasa es un trastorno del metabolismo de herencia autosómica recesiva en el que la enzima biotinidasa, está deficiente y la vitamina biotina , no se recicla. Los individuos con deficiencia de biotinidasa, no tratada con biotina, por lo general presentan alteraciones neurológicas y cutáneas. El tratamiento con biotina puede mejorar o prevenir los...
  • 28/09/2011
    Antecedentes y objetivo : Evaluar los hallazgos clínicos, bioquímicos y gen éticos de dos series de pacientes con deficiencia de biotinidasa . Pacientes y métodos : Quince casos encontrados en el cribado neonatal y seis mediante estudio selectivo por pérdida de audición o por sospecha de enfermedad metabólica. Resultados : Ninguno de los pacientes...
  • 12/05/2010
    La deficiencia de biotinidasa (BD) es una enfermedad autosómica recesiva que causa un reciclaje incompleto de la biotina libre. La depleción intracelular de biotina resultante da lugar a un defecto de actividad de las cuatro carboxilasas biotin-dependientes. El fenotipo clínico resultante incluye deterioro neurológico progresivo con crisis epilépticas, hipotonía muscular y eccema. La BD se puede...
  • Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro organismo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad biotinidasa se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen BTD que codifica esta enzima. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren...
  • Cuando existe una deficiencia de biotinidasa (o también de holocarboxilasa sintetasa , que es mucho menos frecuente) la biotina no se metaboliza bien y se produce una deficiencia múltiple de carboxilasas. Esta deficiencia múltiple causa una acumulación de compuestos tóxicos que proceden de las vías metabólicas afectadas: lactato , cuerpos cetónicos, derivados del propionato y 3- metilcrotonilglicina , entre otros...
  • La biotina que procede de la dieta y de la flora intestinal debe unirse a cuatro enzimas que dependen de ella, las apocarboxilasas: PCC (propionil-CoA carboxilasa), MCC (metilcrotonil-CoA carboxilasa), PC ( piruvato carboxilasa ), y ACC ( acetil-CoA carboxilasa) . Para ello se requiere la intervención de una enzima , la holocarboxilasa sintetasa , que activa las carboxilasas al unirlas a la biotina. Cada carboxilasa activada actúa en una vía metabólica diferente: la PCC y la MCC en el metabolismo de los aminoácidos (PCC: isoleucina y valina , y MCC: leucina...
  • La deficiencia de biotinidasa es un error metabólico que afecta al reciclaje de una vitamina, la biotina , causando un defecto de la misma y, con ello, la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos, derivados del metabolismo de esta vitamina y de las enzimas que dependen de ella. ¿Qué es la biotina? La biotina es una vitamina hidrosoluble del complejo B, presente en bajas concentraciones en múltiples alimentos: hígado, riñón, yema de huevo, vegetales, cereales, etc. Las bacterias intestinales pueden...
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