Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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  • Un nuevo enfoque de la enfermedad hiperglicinemia no cetósica puede predecir la gravedad en los niños afectados
    28/09/2022
    Los resultados de un estudio internacional permitirán aplicar de forma precoz una mejor estrategia terapéutica y mejorar así la calidad de vida de los niños y niñas con NKH.
  • 06/05/2014
    La ONG Nousol, que lleva a cabo una labor social, educativa y sanitaria en la región del Atlas Medio de Marruecos, ha identificado en esta región una población de niños con problemas neurológicos. Dada la frecuente consanguinidad en las poblaciones de origen árabe, se trata de una condición que comparten muchos niños de esta zona. Gracias a...
  • Hiperglicemia no cetósica. Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    Desde el año 2003 se desarrolla el estudio de las Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC, básicamente los defectos de la dopamina y la serotonina, y muy recientemente también se ha incorporado el estudio del GABA. Clínicamente, los pacientes presentan encefalopatías graves que se detectan por el estudio específico de estos neurotransmisor es en líquido cefalorraquídeo (LRC). El...
  • Enfermedades mitocondriales. Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales: Distrofias musculares , incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares, y en el...
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH). Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    En esta línea de investigación se analizan los aspectos clínicos y bioquímicos de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia causadas por la alteración de la fosforilación oxidativa , así como el efecto del tratamiento con diferentes terapias. Esta línea de investigación ha sido posible gracias a colaboraciones...
  • PKU. Imagen: HSJDBCN
    05/05/2014
    El Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña. Esto ha permitido estudiar con profundidad los mecanismos fisiopatológicos implicados en esta enfermedad en nuestros pacientes, así como ensayar nuevos tratamientos para mejorar su control metabólico y pronóstico neurológico. Nuestros estudios han concluido que...
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