Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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beta-oxidación

  • Conferencias de la XVIII Reunión de padres y familiares de PKU y otras enfermedades metabólicas congénitas
    23/01/2019
    El pasado 24 de noviembre de 2018 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) la XVIII Reunión de padres y familiares de pacientes PKU-OTM (consulta el resumen de la primera parte de la reunión ). Una segunda parte de la jornada consistió en conferencias específicas para distintas enfermedades metabólicas congénitas (EMC) . A continuación puedes consultar la información más...
  • Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
    16/09/2015
    A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...
  • Simposio anual SSIEM 2015. Imagen: SSIEM
    01/09/2015
    Lyon acoge del 1 al 4 de Septiembre el Simposio anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones plenarias: Nuevos...
  • Defectos de la β-oxidación
    18/03/2014
    Guía Metabólica amplía los contenidos sobre los Defectos de la β-oxidación con información de tres defectos concretos: las deficiencias de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD ), media ( MCAD ) y muy larga ( VLCAD ). Los Defectos de la β-oxidación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas que pueden producirse cuando alguno de los procesos implicados en esta vía...
  • La VLCAD es un error congénito del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga (de 14 a 20 átomos de carbono). Está causado por la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), que cataliza el primer paso de la β-oxidación de los ácidos grasos . Causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena larga (de 14-20 átomos de carbono). La VLCAD controla un punto crítico en el suministro de electrones a la cadena respiratoria y además, controla la ruta de formación de cuerpos cetónicos . Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se...
  • La deficiencia de MCAD es un error congénito del metabolismo de los ácidos grasos de cadena media (de 6 a 10 átomos de carbono). Es el trastorno más frecuente de la oxidación de ácidos grasos, aproximadamente 1:10.000 recién nacidos en raza caucásica, siendo más frecuente en el norte de Europa que en los países mediterráneos. Causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena media (de 6-10 átomos de carbono). Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se acumulen dichos ácidos, así como sus derivados conjugados con la carnitina ( acilcarnitinas ) y con la glicina...
  • La deficiencia de SCAD causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena corta (de 4-6 átomos de carbono). Esto hace que, en condiciones de descompensación metabólica , se eleven dichos ácidos, especialmente el ácido etilmalónico , así como sus derivados conjugados con la carnitina ( acilcarnitinas ) y con la glicina ( acilglicinas ). ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la deficiencia de SCAD? Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de SCAD son muy heterogéneas , e incluyen desde formas graves [ dismorfia facial (rasgos faciales peculiares), dificultades en la...

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