BBGD
Mutaciones asociadas a enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina inhiben el transporte de tiamina via hTHTR2: la biotina no es un sustrato para la hTHTR2.
El micronutriente hidrosoluble tiamina se requiere para el crecimiento tisular normal y el desarrollo en el hombre. La tiamina se acumula en las células mediante la actividad de dos transportadores de la superficie celular (hTHTR1 y hTHTR2).
¿Qué se puede hacer para evitar el déficit de hTHTR2?
Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde, de forma previa, se ha presentado un paciente con enfermedad asociada al déficit de hTHTR2.
En cuanto al diagnóstico prenatal, la forma más segura es el estudio genético del feto, si se conoce la mutación que causó la enfermedad.
¿Qué tratamiento se puede realizar en el déficit de hTHTR2?
El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2. En el caso de la forma BBGD, por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido.
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