Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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barrera hematoencefálica

  • Déficit de GLUT1
    14/12/2011
    La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...
  • 17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) está causado por un defecto en el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Los síntomas principales son la epilepsia , el retraso del desarrollo, trastornos del movimiento y desaceleración del crecimiento del perímetro craneal. En el GLUT1-DS la dieta...
  • 09/12/2010
    La homeostasis de colesterol es crítica para el crecimiento y el desarrollo normales. Además de ser un componente lipídico mayoritario de la membrana celular, el colesterol tiene múltiples funciones biológicas. Entre ellas, es una molécula precursora de la síntesis de hormonas esteroides , esteroides neuroactivos, oxisteroles y ácidos...
  • Los pacientes con enfermedad de NPC, además de un tratamiento sintomático, pueden beneficiarse de terapia con inhibidores de sustratos (Miglustat). Este fármaco que se administra por vía oral, posee la propiedad de atravesar la barrera hematoencefálica, permitiendo ralentizar la progresión de esta devastadora enfermedad. La enfermedad de NPC conlleva graves consecuencias para quien la padece. El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y con inhibidor de sustrato pueden ayudar a estos pacientes hasta que exista un tratamiento curativo...
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