El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, entre ellos la isoleucina , que no se degrada bien debido al defecto enzimático de MHBD y el 2-metil-3-hidroxibutirato y sus derivados comienzan a acumularse. La proteína MHBD deficiente tiene también otras funciones en las que...