atrofia cerebelosa

Atrofia cerebelosa en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa.

16/03/2011

La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) humana, un trastrono autosómico recesivo del catabolismo del ácido γ-aminobutírico (GABA), ha sido reproducida en un modelo de ratón que comparte el fenotipo de ataxia y epilepsia. Se han estudiado 7 pacientes por resonancia magnética (RM) con volumetría y se compararon con controles sanos. Se estudiaron modelos de ratón (murinos) con RM con estereología que presentaban 3 genotipos: nulo, no afectado (tipo-salvaje) y heterozigoto.

Xantomatosis cerebrotendinosa: hallazgos neuropatológicos.

27/09/2010

Se describe un varón de 52 años que presentó un trastorno neuropsiquiátrico y un deterioro cognitivo. A pesar del tratamiento desarrolló una atrofia óptica, parkinsonismo y demencia y murió. La autopsia reveló una atrofia cerebral y cerebelosa inespecífica. Al examen microscópico se hallaron cristales lipídicos, pérdida neuronal, desmielinización, astrocitosis reactiva y macrófagos perivasculares.

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