Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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arginina

  • ¿Qué es la citrulinemia clásica o tipo 1?

    La citrulinemia clásica (o tipo 1, CTNL1) es un defecto del ciclo de la urea , causado por mutaciones en el gen ASS1 que dan lugar a la deficiencia de la enzima argininsuccinato sintetasa (ASS). Esto implica que el amonio y otros compuestos intermedios del ciclo de la urea se acumulen en la sangre de los pacientes y causen manifestaciones neurológicas. ¿Qué es el ciclo de la urea? El ciclo de la urea es un conjunto de reacciones enzimáticas cíclicas que sirven para eliminar el amonio que se produce en la degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados . El amonio es un...

  • Estándares mejorados para el diagnóstico prenatal de citrulinemia

    24/11/2014
    La citrulinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea causado por mutaciones el gen de argininosuccinato sintetasa 1 (ASS1). En la forma clásica de esta enfermedad los síntomas se manifiestan durante el período neonatal , como letargia progresiva, mala alimentación y depresión del sistema nervioso central secundaria a...
  • Creatina. Foto: Wikimedia

    Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

    14/12/2011
    Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...

  • En la lisinuria con intolerancia a proteínas la actividad del sistema y+L es deficient en monocitos y en macrófagos diferenciados por factor estimulador de colonias de granulocitos/monocitos (GM-CSF).

    15/09/2011
    Fundamento : En la aminoaciduria recesiva LIP, mutaciones en SLC7A7/y+LAT1 deterioran la actividad del sistema de transporte y+L de aminoácidos catiónicos. Una grave complicación de la LIP es una forma de proteinosis alveolar pulmonar (PAP), en la cual los espacios alveolares se llenan de material de lipoproteínas debido a la alteración de la degradación...

  • N-acetilglutamato sintasa: estructura, función y defectos.

    15/02/2011
    El N-acetilglutamato (NAG) es el único cofactor de la enzima , esencial para la ureagénesis hepática en los mamíferos, mientras que es el primer substrato para la biosíntesis de novo de arginina en microorganismos y plantas. La enzima que produce NAG a partir del glutamato y CoA, NAG sintasa (NAGS), es inhibida alostéricamente por arginina en...

  • ¿Tiene tratamiento la deficiencia de PDH?

    Existen algunos tratamientos que mejoran las alteraciones bioquímicas, pero no existe un tratamiento definitivo para la clínica de los pacientes con deficiencia de PDH. Unos pocos pacientes han respondido al tratamiento con tiamina , por lo que es importante probarlo en todos los pacientes con esta deficiencia. La dieta cetogénica [ Ver tríptico de la dieta cetogénica ] basada en la ingesta aumentada de grasas , aumenta la producción de energía producida a partir de ellas. Ha mejorado las manifestaciones clínicas especialmente en algunos...

  • Deficiencia del transportador cerebral de creatina: una enfermedad metabólica infradiagnosticada.

    12/05/2010
    Las deficiencias cerebrales de creatina son un grupo de ECM descritos recientemente, con características clínicas y bioquímicas diferentes, aunque todos ellos muestran en común una deficiencia cerebral de creatina. Se presenta un estudio retrospectivo de 4 pacientes diagnosticados en nuestro centro. Se describen la presentación clínica, las pruebas realizados para el diagnóstico ( RM cerebral con...

  • Suplementación con arginina en cuatro pacientes con defecto del transportador de creatina ligado al cromosoma-X.

    12/05/2010
    El tratamiento con monohidrato de creatina no ha resultado eficaz en pacientes con deficiencia del transportador de creatina (D-CRTR). Otra opción terapéutica es la L- arginina , el sustrato de la enzima L- arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT). En este estudio evaluamos las características clínicas y la posible normalización de la creatina cerebral tras la terapia con L-arginina en 4...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia cerebral de creatina?

    El tratamiento de los defectos de síntesis se basa en la administración de creatina , que corrige el defecto de creatina cerebral. La acumulación de guanidinoacetato que se produce en la deficiencia de GAMT se puede mejorar con una dieta baja en arginina y suplementada en ornitina . No obstante, el defecto del transportador no se corrige mediante la suplementación con creatina. La suplementación con arginina y/o glicina , con objeto de inducir la síntesis cerebral de creatina, podría ser una opción de tratamiento en un futuro. Las...

  • ¿Qué son los aminoácidos dibásicos (AA+)?

    Los AA + ( lisina , ornitina y arginina ) son los que tienen en su estructura dos grupos amino y un grupo ácido. La lisina es un aminoácido esencial, que no se sintetiza en el organismo y proviene de las proteínas de la dieta. La ornitina y arginina son aminoácidos intermediarios del ciclo de la urea . La lisina y arginina son proteinógenos (forman parte de todas las proteínas). Los tres comparten un mismo sistema de transporte a través de la membrana plasmática de la pared del intestino delgado y de las células epiteliales del ri...

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