antioxidantes

Pautas de nutrición en el defecto congénito de la glicosilación (CDG)

Pautas de nutrición en el defecto congénito de la glicosilación (CDG)

Una característica común en los pacientes con CDG son los síntomas digestivos con fallo de medro.

¿Qué es el fallo de medro?

El fallo de medro es un cuadro clínico que ocurre en lactantes y niños pequeños caracterizado por una ingesta insuficiente con una curva de peso y a veces de talla no adecuados para su edad. No tiene una causa aparente y si no se trata puede llegar a la malnutrición.

Estrés oxidativo en pacientes con fenilcetonuria.

23/09/2011

La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más frecuente del metabolismo de los aminoácidos. Los pacientes no tratados presentan retraso mental cuya patofisiología no está del todo establecida.

Pirámide de alimentación saludable / Generalitat de Catalunya / Dep. Salut

Pautas de nutrición en enfermedades lisosomales

Las enfermedades lisosomales pueden beneficiarse de una terapia nutricional adecuada, que proporcione a los pacientes el adecuado aporte de macro (proteínas, carbohidratos y grasas) y micronutrientes (vitaminas y oligoelementos). El soporte nutricional adecuado es imprescindible para todos los pacientes en cualquier estadio de su enfermedad.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de MHBD?

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de MHBD?

Aún cuando la función más conocida de la enzima MHBD implica al metabolismo de la isoleucina, el tratamiento con restricción proteica no parece frenar la progresión de la enfermedad.

Como la proteína MHBD parece tener un papel esencial en la mitocondria y la disfunción de ésta puede causar un aumento de la producción de lactato, radicales libres y un estrés oxidativo, parece indicado el tratamiento con carnitina y antioxidantes (coenzima Q10 y otros).

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