
Los niños con CDG con frecuencia tienen síntomas digestivos y problemas nutricionales
Las causas no están bien aclaradas, son múltiples y en definitiva se deben a una glicosilación anormal de las proteínas a nivel de la mucosa del aparato digestivo.

Una característica común en los pacientes con CDG son los síntomas digestivos con fallo de medro.
El fallo de medro es un cuadro clínico que ocurre en lactantes y niños pequeños caracterizado por una ingesta insuficiente con una curva de peso y a veces de talla no adecuados para su edad. No tiene una causa aparente y si no se trata puede llegar a la malnutrición.
La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más frecuente del metabolismo de los aminoácidos. Los pacientes no tratados presentan retraso mental cuya patofisiología no está del todo establecida.

Las enfermedades lisosomales pueden beneficiarse de una terapia nutricional adecuada, que proporcione a los pacientes el adecuado aporte de macro (proteínas, carbohidratos y grasas) y micronutrientes (vitaminas y oligoelementos). El soporte nutricional adecuado es imprescindible para todos los pacientes en cualquier estadio de su enfermedad.
Aún cuando la función más conocida de la enzima MHBD implica al metabolismo de la isoleucina, el tratamiento con restricción proteica no parece frenar la progresión de la enfermedad.
Como la proteína MHBD parece tener un papel esencial en la mitocondria y la disfunción de ésta puede causar un aumento de la producción de lactato, radicales libres y un estrés oxidativo, parece indicado el tratamiento con carnitina y antioxidantes (coenzima Q10 y otros).