Guía metabólica

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Análisis funcional de mutaciones MCCA y MCCB que causan metilcrotonilglicinuria
06/05/2012
La metilcrotonilglicinuria ( MCG ; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina . Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por...
Análisis funcional y estructural de cinco mutaciones identificadas en la aciduria metilmalónica tipo CblB.
21/12/2010
ATP :cob(I)alamina adenosiltransferase (ATR, E.C.2.5.1.17) convierte la cob(I)alamina reducida al cofactor adenosilcobalamina . Mutaciones en el gen MMAB que codifican ATR causan el tipo CblB de aciduria metilmalónica (MMA). Describimos el análisis funcional de cinco mutaciones CblB, para determinar la base molecular de la disfunción. Estos resultados podrían servir de...