Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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análisis de ADN

  • Javier, primer bebé que nace libre de citrulinemia
    26/09/2018
    La técnica Preimplantation Genetic Testing (PGT) ha permitido que naciera, en julio de 2018, Javier, el primer bebé libre de citrulinemia hijo de padres portadores de esta enfermedad. Sus progenitores, Loli y Héctor, ya perdieron a sus primogénitos, unos mellizos que nacieron afectados por la citrulinemia. La citrulinemia afecta a uno de cada 60.000 nacidos y es una enfermedad metabólica...
  • 17/01/2011
    Los defectos hereditarios de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO) son un grupo de por lo menos 12 enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas o de transporte. La mayoría de estas enfermedades tienen una distinta edad de aparición y de gravedad clínica. Los síntomas suelen ser episódicos y asociados con...
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