anabolismo

Descompensación en una aciduria isovalérica

Descompensación en una aciduria isovalérica

El tratamiento de una aciduria isovalérica, además de intentar mantener unas concentraciones mínimas de ácido isovalérico, amonio y lactato que eviten el daño cerebral y las complicaciones, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.

Descompensación en la aciduria glutárica

Descompensación en la aciduria glutárica

El tratamiento de una aciduria glutárica, además de intentar mantener unas concentraciones bajas de ácido glutárico y sus derivados que eviten el daño cerebral, debe proporcionar suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.

Descompensación en un defecto del ciclo de la urea

Descompensación en un defecto del ciclo de la urea

El tratamiento de un defecto del ciclo de la urea, además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y glutamina que eviten el daño cerebral, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.

Descompensación en una leucinosis (MSUD)

Descompensación en una leucinosis (MSUD)

El tratamiento de la leucinosis, además de intentar mantener unas concentraciones estables de leucina, isoleucina y valina que eviten el daño cerebral, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.

Moléculas complejas

Clasificación

Los ECM se pueden clasificar de diversas maneras, basados en aspectos clínicos, bioquímicos u otros. Esta clasificación es útil desde el punto de vista diagnóstico:

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