Guía metabólica

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En la lisinuria con intolerancia a proteínas la actividad del sistema y+L es deficient en monocitos y en macrófagos diferenciados por factor estimulador de colonias de granulocitos/monocitos (GM-CSF).
15/09/2011
Fundamento : En la aminoaciduria recesiva LIP, mutaciones en SLC7A7/y+LAT1 deterioran la actividad del sistema de transporte y+L de aminoácidos catiónicos. Una grave complicación de la LIP es una forma de proteinosis alveolar pulmonar (PAP), en la cual los espacios alveolares se llenan de material de lipoproteínas debido a la alteración de la degradación...
Lisinuria con intolerancia a proteínas: revisando conceptos en una enfermedad multisistémica.
15/09/2011
La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada por mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica a la proteína y(+)LAT-1, la subunidad catal...