Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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aminoácidos

  • Son mensajeros químicos que transportan, impulsan y modulan las señales entre las neuronas en el cerebro u otras células diana, en todo el cuerpo.
  • deficiencia de la descarboxilasa de los L-aminoácidos aromático
    13/07/2022
    Presentamos la guía clínica de la deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) , una enfermedad neurometabólica minoritaria con recomendaciones prácticas para su diagnóstico, tratamiento e investigación.
  • Errores innatos relacionados con el metabolismo del triptófano
    27/04/2022
    El triptófano es un aminoácido que no genera nuestro cuerpo y que debe ingerirse en la dieta. Su metabolismo es complejo. Te explicamos cómo funciona.
  • Alteraciones neuropsicológicas en errores innatos del metabolismo
    12/01/2022
    Cápsula Metabólica: son precisos más estudios cognitivos completos y sistemáticos para realizar perfiles neuropsicológicos y así personalizar los tratamientos en los EIM.
  • Guía para familias con las principales directrices europeas para el diagnóstico y tratamiento de la aciduria glutárica tipo 1
    14/06/2021
    El manual Aciduria glutárica tipo 1 . Guía para familias y profesionales editado por el Hospital Universitario de Heidelberg ya está disponible para su descarga.
  • Nuevas tecnologías en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias
    08/07/2020
    El análisis de aminoácidos en diferentes líquidos biológicos es esencial para el diagnóstico de diversos errores congénitos del metabolismo ( ECM ). Además, los aminoácidos pueden servir como sensibles biomarcadores para el estudio de otras enfermedades. Hoy en día se ha caracterizado genéticamente un amplio número de ECM relacionados con alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, siendo...
  • Los niños que nacen con una citrulinemia tipo 1 (no diagnosticados ni tratados) no pueden metabolizar el amonio que se produce en la degradación de las proteínas de la leche que ingieren y éste se acumula en sangre causando síntomas de hiperamonemia más o menos grave a los pocos días de vida . Los síntomas incluyen somnolencia, falta de apetito, irritabilidad y vómitos. Aparece una debilidad muscular falta de tono ( hipotonía ) o exceso de tono (hipertonía), problemas respiratorios, convulsiones y dificultades para mantener la temperatura corporal. Si no son tratados urgentemente, se puede...
  • La citrulinemia clásica (o tipo 1, CTNL1) es un defecto del ciclo de la urea , causado por mutaciones en el gen ASS1 que dan lugar a la deficiencia de la enzima argininsuccinato sintetasa (ASS). Esto implica que el amonio y otros compuestos intermedios del ciclo de la urea se acumulen en la sangre de los pacientes y causen manifestaciones neurológicas. ¿Qué es el ciclo de la urea? El ciclo de la urea es un conjunto de reacciones enzimáticas cíclicas que sirven para eliminar el amonio que se produce en la degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados . El amonio es un...
  • El tratamiento se basa en la suplementación con dosis farmacológicas de piridoxina de por vida. Para interrumpir las convulsiones se suele administrar una dosis de piridoxina de forma endovenosa, lo que se debe realizar con una adecuada monitorización de las constantes vitales (frecuencia cardíaca, respiración, saturación de oxígeno…) en una unidad de cuidados intensivos. Si no es posible hacerlo por vía endovenosa, se puede administrar por vía oral (o sonda nasogástrica). La respuesta puede ser tardía o estar enmascarada, por lo que el tratamiento con piridoxina por vía oral/enteral debe...
  • El diagnóstico clínico de la deficiencia de antiquitina puede ser un reto debido a que en ocasiones hay respuesta parcial a los fármacos antiepilépticos habituales. Por otro lado, en niños con patología multisistémica, la respuesta a la piridoxina puede no ser inmediata y obvia, y las anomalías estructurales del cerebro pueden coexistir y ser consideradas una causa suficiente de la epilepsia , y no relacionarlas entonces con una posible deficiencia de antiquitina. Es muy importante la sospecha clínica debido a la posibilidad de tratamiento. Existen dos marcadores bioquímicos diagnósticos: el...

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