alfa-galactosidasa A

¿Por qué se produce una deficiencia de α-galactosidasa A?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad α-galactosidasa A es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GLA que codifica esta enzima.

¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de α-galactosidasa A?

¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de α-galactosidasa A?

Se acumula el Gb3 en las neuronas de los ganglios raquídeos del sistema nervioso y en diferentes órganos y tejidos, causando disfunción celular, tanto por afectación estructural como bioquímica, inflamatoria y fibrosis.

 

 

¿Qué es la α-galactosidasa A?

Globotraosilceramida (Gb3)

Es una  enzima  lisosomal que degrada lípidos (grasas) complejos,  glucoesfingolípidos, como la Gb3.

¿Qué son los glucoesfingolípidos?

Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares. El Gb3 está constituido por una ceramida unida a una cadena de azúcares formada por una glucosa y dos galactosas.

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