Guía metabólica

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Mutaciones nuevas en los genes MCCA y MCCB causantes de metilcrotonilglicinuria
06/05/2012
La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos. Hemos identificado dos alelos mutantes...
Elevada prevalencia de alelos mutantes nulos que causan intolerancia hereditaria a la fructosa en población americana.
09/02/2011
Las mutaciones en el gen de aldolasa B (ALDOB) que alteran la actividad enzimática dirigida a la degradación de fructosa 1-fosfato causan la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF). El diagnóstico de la enfermedad es posible por identificación de alelos mutantes de ALDOB en pacientes con sospecha de la enfermedad. No obstante, la frecuencia de los alelos mutantes...