Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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afectación neurológica

  • La gangliosidosis GM1 presenta tres formas clínicas (resumidas en la tabla), más graves cuando más temprano es el inicio de la enfermedad. La forma infantil se presenta con una afectación del sistema nervioso central grave , con rápida degeneración neuronal, hipotonía generalizada, succión débil y microcefalia progresiva. La afectación visual se manifiesta con nistagmus pendular y “ mancha rojo cereza ” en el fondo de ojo , causada por el acúmulo de lípidos alrededor de la mácula aparece en...
  • Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas debido, en parte, a la gran heterogeneidad gen ética. Una deficiencia de PDH puede causar al feto malformaciones del sistema nervioso (agenesia del cuerpo calloso ) y retraso del crecimiento intrauterino. Un 35% de los pacientes presentan dismorfia . Existen tres formas clínicas principales: la forma neonatal grave , con acidemia láctica severa y refractaria al tratamiento. La afectación neurológica es grave y el pronóstico es muy reservado. Presentan a veces síndrome de Leigh y/o...
  • 12/05/2010
    La MTHFR es una enzima clave del ciclo del folato , que convierte el 5,10-metilen- tetrahidrofolato en 5- metiltetrahidrofolato , el dador de grupos metilo para la remetilación de homocisteína a metionina . La deficiencia grave de MTHFR es una enfermedad recesiva poco frecuente que causa hiperhomocisteinemia, homocistinuria y afectación neurológica progresiva en las primeras dos décadas de la...
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