Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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ADN

  • Nueva edición del libro Inborn Metabolic Diseases
    25/01/2023
    Ya está disponible en versión impresa la séptima edición del tratado de referencia internacional de los errores congénitos del metabolismo ( ECM ): Inborn Metabolic Diseases: diagnosis and treatment.
  • mecanismos epigenéticos
    21/03/2018
    La epigenética se refiere a los mecanismos celulares que controlan la expresión de genes sin alterar directamente la secuencia de ADN que estos genes incluyen. En este sentido, cabe referenciar que el término epigenético hace alusión a que está por encima de la genética. El ADN en la célula se localiza en el núcleo, desde donde salen unos hilos a los que, generalizando, llamamos cromatina (una...
  • Mutación. Imagen:HSJDBCN
    23/07/2013
    Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...
  • 04/12/2012
    ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea...
  • Del gen a la proteína. Imagen: HSJDBCN
    11/09/2012
    El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...
  • 21/06/2011
    OBJETIVO : Detección temprana de cistationina beta-sintasa por cribado neonatal . Diseño del estudio : La homocisteína total se determinó en muestras de sangre seca con un método de cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem nuevo, sólido y de alto rendimiento. La cuantificación de homocisteína...
  • Ilustración de microscopio
    26/04/2011
    Con este capítulo comenzamos una serie de documentos orientados a explicar de forma sencilla el mecanismo de acción de las opciones terapéuticas más recientes, en algunos casos, tratamientos prometedores para ciertos errores congénitos de metabolismo . En concreto hablaremos de chaperonas farmacológicas, tratamiento enzimático sustitutivo, inhibidores de sustrato , terapia génica y trasplante...
  • 15/02/2011
    La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSI) causa hiperamonemia , que abarca desde la enfermedad neonatal letal a la inducida por el medio ambiente del adulto. En más de 24 años, el análisis de muestras de tejidos y ADN de 205 individuos no relacionados diagnosticados con deficiencia de CPSI (CPSID) detectó 192 cambios gen éticos en CPS1, de cuales...
  • Son una familia de moléculas (nucleótidos) que participan en funciones biológicas esenciales, ya que forman parte de la estructura del ADN, y de otras moléculas fundamentales para el funcionamiento correcto de nuestros órganos (principalmente el sistema nervioso central ). Esos nucleótidos están presentes en todas las células de nuestro organismo, lo que refleja su importancia...
  • La mayoría de las proteínas el sistema OXPHOS se codifican por el DNA nuclear (nDNA) pero 13 de ellas lo hacen por el DNA mitocondrial (mDNA) , el cual codifica además otros genes necesarios para una correcta síntesis de estas proteínas mitocondriales. Ambos sistemas gen éticos interaccionan entre ellos, de manera que el buen funcionamiento de la fosforilación oxidativa depende también de su correcta coordinación . ¿Qué características tiene el mDNA? Las mutaciones del mDNA tienen características...
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