Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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acilcarnitina

  • En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...
  • El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica , en otros manifestaciones musculares o cardíacas ), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). Actualmente, el cribaje neonatal permite la detección precoz de estos defectos, que debe confirmarse cuanto antes en los centros de referencia para estas enfermedades. El diagnóstico se puede confirmar por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de...
  • 17/01/2011
    Los protocolos basados en la evidencia para la monitorización de pacientes con trastornos de la oxidación de los ácidos grasos (FAO) son insuficientes y la mayoría de los protocolos se basan en declaraciones de expertos. A continuación describimos nuestro protocolo para los pacientes daneses. La monitorización clínica es la medida más...
  • 17/01/2011
    Los defectos hereditarios de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO) son un grupo de por lo menos 12 enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas o de transporte. La mayoría de estas enfermedades tienen una distinta edad de aparición y de gravedad clínica. Los síntomas suelen ser episódicos y asociados con...
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