acil-CoA
El niño con un defecto del metabolismo de la carnitina en la escuela. Información para el profesor/a o para los cuidadores.
¿Qué son los defectos del metabolismo de la carnitina?
Son un conjunto de enfermedades genéticas, de herencia autosómica recesiva, que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos, causando una alteración en el proceso de la beta-oxidación de los mismos.
Pautas de alimentación en defectos de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y del metabolismo de la carnitina
Los defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos y del metabolismo de la carnitina son múltiples y diversos y por ello las pautas de alimentación difieren entre ellos. No obstante, todos tienen una característica común: la predisposición a presentar hipoglucemias hipocetósicas. Por ello, la norma común a todos estos defectos es prevenir la hipoglucemia.
Mecanismos patogénicos y estructuras proteicas en defectos de la oxidación de los ácidos grasos.
En los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO), la mayoría de los cambios génicos son de tipo missense (pérdida de sentido) y, por ello, tienden a causar defectos de plegamiento en la proteína mutada resultante.
Los primeros tres años de cribado neonatal de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) en Ontario.
ANTECEDENTES: La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es un trastorno de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos y es uno de los errores congénitos del metabolismo más comunes. La identificación de MCADD a través del cribado neonatal permite la introducción de intervenciones que pueden reducir significativamente la morbilidad y la mortalidad asociadas. Este estudio informa de los primeros tres años de cribado neonatal para MCADD en Ontario, Canadá.
¿Cuál es el papel de la carnitina en el transporte de ácidos grasos al interior de la mitocondria?
La carnitina entra en la célula a través de la membrana plasmática mediante un transportador de carnitina (CT). La enzima carnitina palmitoil transferasa I (CPT-I) transforma los ácidos grasos de cadena larga activados (LC-AcilCoA) en acilcarnitinas (LC-Acilcarnitina). Éstas son transportadas a través de la membrana mitocondrial interna mediante la carnitina acilcarnitina traslocasa (CACT).
¿Cuáles son las fuentes de energía del organismo?
Todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y realizar cualquier otra actividad. También necesitamos energía para que funcionen todas las reacciones metabólicas que permiten la vida. La energía se produce por la oxidación principalmente de los azúcares (glucosa) y los ácidos grasos transportados por la carnitina al interior de las mitocondrias.
¿Cuándo se oxidan los ácidos grasos?
Durante el ayuno y el ejercicio prolongados o en procesos febriles en los que hay grandes necesidades energéticas la energía que aporta la glucosa es insuficiente y los ácidos grasos se movilizan desde el tejido adiposo (grasa corporal).
Se activan en forma de acil-CoA y se transportan unidos a la carnitina dentro de la mitocondria y allí se oxidan.
La β-oxidación de los ácidos grasos proporciona hasta el 80% de la energía requerida por el organismo en el ayuno prolongado.
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