acidurias orgánicas

¿Son frecuentes los olores en los ECM?

Los olores son relativamente frecuentes en los ECM. En el ECM más frecuente, la fenilcetonuria, se describe, en los pacientes que no siguen tratamiento (algo excepcional en nuestros días), un olor a moho o a lugar cerrado.

Pancreatitis crónica en acidurias orgánicas de cadena ramificada (metilmalónica, propiónica)- un caso de aciduria metilmalónica y revisión de la literatura.

22/12/2010

Una complicación grave en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada (AO) es la pancreatitis, con un número limitado de pacientes publicados hasta ahora.

Describimos un paciente con aciduria metilmalónica (MMA) que desarrolló pancreatitis crónica tras episodios graves de pancreatitis aguda. Se revisan casos previamente publicados con AO que desarrollaron pancreatitis en el curso de la enfermedad.

¿Qué es una aciduria glutárica tipo I?

¿Cómo se degradan las proteínas?

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados.

¿Cómo se degradan las proteínas?

Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la lisina y el triptófano) que se liberan al degradarse éstas.

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