aciduria metilmalónica

Guía clínica para el diagnóstico y tratamiento de la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica: Primera revisión
02/02/2022
Consulta la versión revisada de las pautas para la atención al paciente con acidemia metilmalónica aislada (MMA) y la acidemia propiónica (PA). Gracias a la evidencia, se han obtenido 21 recomendaciones e identificado lagunas de conocimiento.
Hiperamonemia: Actualización del diagnóstico diferencial
21/07/2021
La detección precoz de la hiperamonemia y su diagnóstico es esencial para aplicar un tratamiento de emergencia. Causas y diagnóstico de la hiperamonemia en esta Cápsula metabólica.
Volver a la escuela. Recomendaciones para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM

Escuela

Guías para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM para hacer frente al regreso a las aulas.
Recomendaciones e información para la vuelta al colegio
23/09/2014
Cuando llega septiembre llega el tiempo de volver al colegio y a las rutinas diarias. Para muchos niños es un tiempo de muchas novedades y de encontrar en el colegio nuevos profesores y nuevos amigos. Es conveniente que estas nuevas personas que van a formar parte de la vida de un niño o niña con un ECM conozcan qué enfermedad le afecta, la comprendan, sepan cómo puede condicionar sus actividades...
Eficacia preclínica y dosificación de un vector de AAV8 que expresa metilmalonil-CoA mutasa humana en un modelo murino de acidemia metilmalónica (MMA)
14/05/2014
En este estudio se demuestra que la enzima metilmalonil-CoA mutasa (MUT), administrada usando un vector AAV8 es capaz de mejorar el fenotipo letal mostrado por los ratones con MMA y mantiene esta corrección a largo plazo. En el artículo se define un límite inferior eficaz de la dosis. Este estudio parece establecer que no hay una barrera dependiente de especies, es decir, que...
Terapia génica en un modelo murino de acidemia metilmalónica usando genes mediados por rAAV9
14/05/2014
La acidemia metilmalónica (MMA), es un trastorno metabólico hereditario causado por la actividad deficiente de metilmalonil-CoA mutasa (MUT) con un pronóstico que compromete la supervivencia a largo plazo de quien la padece. Parece que la administración de un vector de virus adeno-asociado recombinante (rAAV8) puede mejorar la alteración en ratones Mut -/- (con...
Avances y retos en el tratamiento de los defectos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada.
22/01/2012
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada abarcan diversas entidades, incluyendo la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), las "clásicas" acidurias orgánicas : acidemias isovalérica (IVA), propiónica (PA), metilmalónica (MMA), y, entre otras, los trastornos poco frecuentes tales como las deficiencias de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (MBDD) o...
Eficacia y resultados del cribado neonatal expandido para enfermedades metabólicas—descripción de 10 años de experiencia en el Sudoeste de Alemania.
20/09/2011
Fundamento : Los programas nacionales de cribado neonatal basados en espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y otras técnicas de detección neonatal muestran una variación substancial en número y tipos de trastornos incluidos en el panel de cribado. Una vez establecidos, estos métodos ofrecen la oportunidad de extender el panel de cribado neonatal...
Nuevos avances en el tratamiento de la hiperamonemia: uso emergente del ácido carglúmico.
20/09/2011
La hiperamonemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada toxicidad para el sistema nervioso central y un retraso del desarrollo. Las causas de hiperamonemia neonatal son defectos gen éticos de las enzimas del ciclo de la urea , acidurias orgánicas, lisinuria con intolerancia a proteínas, síndrome de hiperamonemia-hiperornitinemia-homocitrulinuria,...
Análisis genético de tres genes causantes de aciduria metilmalónica aislada: identificación de 21 variantes alélicas nuevas.
21/12/2010
La aciduria metilmalónica (MMA) aislada es un error innato del metabolismo debido a la isomerización deficiente de la L-metilmalonil-CoA a succinil-CoA. Esta reacción es catalizada por la proteína mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa (MCM, CE 5.4.99.2), una enzima adenosilcobalamina -dependiente. Se han descrito cuatro formas diferentes de MMA aislada: mut MMA asociada...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

aciduria metilmalónica

Guía clínica para el diagnóstico y tratamiento de la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica: Primera revisión

Hiperamonemia: Actualización del diagnóstico diferencial

Volver a la escuela. Recomendaciones para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM

Recomendaciones e información para la vuelta al colegio

Eficacia preclínica y dosificación de un vector de AAV8 que expresa metilmalonil-CoA mutasa humana en un modelo murino de acidemia metilmalónica (MMA)

Terapia génica en un modelo murino de acidemia metilmalónica usando genes mediados por rAAV9

Avances y retos en el tratamiento de los defectos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada.

Eficacia y resultados del cribado neonatal expandido para enfermedades metabólicas—descripción de 10 años de experiencia en el Sudoeste de Alemania.

Nuevos avances en el tratamiento de la hiperamonemia: uso emergente del ácido carglúmico.

Análisis genético de tres genes causantes de aciduria metilmalónica aislada: identificación de 21 variantes alélicas nuevas.

Páginas

Un proyecto de

Con el apoyo de

Web

Síguenos

Webs amigas

Se encuentra usted aquí

aciduria metilmalónica

Páginas